Niemann-Pick tipo C - Blog Mendelics
Por um escritor misterioso
Descrição
Entenda a doença Niemann-Pick tipo C, suas causas, sintomas e a importância dos testes genéticos para o diagnóstico da condição.
IJMS, Free Full-Text
Distinct Niemann-Pick Disease Type C Clinical, Cytological, and Biochemical Phenotype in an Adult Patient With 1 Mutated, Overexpressed NPC1 Allele - Julia Jecel, Klaus Harzer, Eduard Paschke, Stefanie Beck-Wödl, Peter Bauer, Milos
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Niemann-Pick disease type C, Orphanet Journal of Rare Diseases
Biomarker analysis of Niemann-Pick disease type C using chromatography and mass spectrometry - ScienceDirect
Niemann-Pick C disease and mobilization of lysosomal cholesterol by cyclodextrin - ScienceDirect
Niemann–Pick type C disease: cellular pathology and pharmacotherapy - Wheeler - 2020 - Journal of Neurochemistry - Wiley Online Library
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